지방간은 간에 지방이 쌓이는 질환이다. 대부분 큰 문제가 되지 않지만, 일부는 지방간염으로 진행되면서 간에 염증이 생기고 간세포가 손상될 수 있다. 그런 과정이 지속하면 간경변증이나 간암으로 발전할 가능성이 커진다. 그래서 지방간이 어느 단계에 있는지 정확히 판별하는 것이 중요한데, 기존 검사로는 이를 명확하게 구별하기 어려운 한계가 있다. 이러한 상황에서 유전자 분석을 활용해 지방간의 진행 및 악화 위험을 예측할 가능성이 열렸다.

센텀종합병원 간센터 한상영 진료원장이 환자를 진료하고 있다. 센텀종합병원 제공

센텀종합병원 간센터 한상영 센터장(진료원장)은 임상연구 책임자로서 서울대 국립암센터 숙명여대 동아대팀과의 공동 연구를 통해 지방간 악화 과정에서 나타나는 유전자 변화를 규명했다고 24일 밝혔다. 이는 저명한 국제학술지(Clinical and Molecular Hepatology와 Hepatology) 최근호에 게재됐다.연구는 지방간 조기 진단과 치료법 개발에 중요한 기초자료가 될 전망이다.한상영 원장과 연구팀은 지방간이 악화할 가능성을 사전에 판별할 수 있는 유전자 6종(CAPG, HYAL3, WIPI1, TREM2, SPP1, RNASE6)을 발견했다. 연구에 따르면 이들 유전자는 지방간 질환이 진행할수록 활성화하는 특징을 보였다. 연구팀은 유전자 검사를 통해 지방간이 단순한 지방간을 유지할지, 아니면 지방간염으로 악화할지 예측할 수 있다는 점을 밝혀냈다. 즉, 유전자 검사를 활용하면 위험 단계로 발전할 가능성이 큰 환자를 조기 선별하고, 개인 맞춤형 치료계획을 세울 길이 열린 것이다.

연구팀은 지방간 질환이 심각한 단계로 진행되는 과정에서 중요한 역할을 하는 ‘IFI16 유전자’도 발견했다. 연구 결과 IFI16 유전자는 지방간염이 심할수록 변형하고 발현이 증가하는 경향을 보였다. 특히 IFI16 유전자가 ‘PYCARD-CASP1’ 경로와 연결되어 지방간 질환의 진행을 촉진하는 핵심 역할을 한다는 사실을 확인했다. 따라서 IFI16 유전자를 표적으로 삼으면 지방간염으로의 진행을 억제할 새로운 치료법을 개발하는 가능성이 열린 것이다.