ºÎ»ê°¡Å縯´ëÇб³(ÃÑÀå È«°æ¿Ï) ÀÚÀÚÁ¦-´ëÇÐÇù·Â±â¹Ý Áö¿ªÇõ½Å»ç¾÷(RIS)ÀÇ Áö¿ªÇõ½ÅÀÚÀ²°úÁ¦, µðÁöÅÐ ÇコÄɾî ÀÇ°úÇÐ Çõ½ÅÀÎÀç ¾ç¼ºÀ» À§ÇÑ ÀÎÇÁ¶ó ±¸Ãà »ç¾÷¿¡¼´Â (ÁÖ)¿¤¿¡ÀÌ¿¡½º(LAS)¿Í °øµ¿À¸·Î Â÷¼¼´ë À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ±³À° ÇÁ·Î±×·¥À» ½ÃÇàÇß´Ù. ÀÌ ÇÁ·Î±×·¥Àº ºÎ»ê Áö¿ª ³» ÇコÄÉ¾î ºÐ¾ß ÀÎÀçµéÀÇ °æÀï·Â °È¸¦ ¸ñÇ¥·Î ÇÏ¿© ÁøÇàµÆ´Ù
ƯÈ÷ À̹ø À¯ÀüÀÚ ºÐ¼® ÀÌ·Ð ¹× ½Ç½À ±³À° °úÁ¤Àº ºÎ»ê°¡Å縯´ëÇб³ ÀÓ»óº´¸®Çаú »ç¾÷Âü¿© Çлýµé¿¡°Ô ½ÇÁúÀûÀÎ ±³À° ±âȸ¸¦ Á¦°øÇß´Ù. ±³À°Àº ºÐÀÚÁø´Ü¿ë NGS(Next-Generation Sequencing) ±â¼úÀ» Áß½ÉÀ¸·Î, ÃֽŠºÐÀÚÁø´Ü ±â¹ý¿¡ ´ëÇÑ ÀÌ·Ð ±³À°°ú ½Ç½ÀÀÌ ÇÔ²² ÀÌ·ïÁ³´Ù.
±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î Âü°¡ÀÚµéÀº NGS ±â¼úÀÇ ±âº» ¿ø¸®¿Í ÀÀ¿ë, ÃֽŠ°æÇâ¿¡ ´ëÇØ ¹è¿ì°í, NGS Library Á¦ÀÛ ¹× Ç°Áú °ü¸®(QC), NGS Run, µ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼® µî ½ÇÁúÀûÀÎ ½Ç½ÀÀ» ÅëÇØ ºÐÀÚÁø´Ü ±â¼úÀ» ÀÍÇû´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ ±³À° °úÁ¤À» ÅëÇØ Âü°¡ÀÚµéÀº ºÐÀÚÁø´Ü ºÐ¾ß¿¡¼ ½Ç¹«ÀûÀ¸·Î È°¿ë °¡´ÉÇÑ Áß¿äÇÑ ±â¼úÀ» ½ÀµæÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
ºÎ»ê°¡Å縯´ëÇб³ »ç¾÷Âü¿© ±³¼öÁøÀº ¡°À̹ø ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ µðÁöÅÐ ÇコÄÉ¾î ¹× ÀÇ°úÇÐ ºÐ¾ß¿¡¼ÀÇ Çõ½ÅÀûÀÎ ÀÎÀç ¾ç¼º¿¡ ±â¿©ÇÒ »Ó ¾Æ´Ï¶ó, Áö¿ª ³» ÀÇ·á ¹× ¹ÙÀÌ¿À »ê¾÷ÀÇ ¹ßÀü¿¡µµ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÒ °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù. Âü°¡Àڵ鿡°Ô´Â ±³À° °úÁ¤ ¼ö·áÁõÀÌ ¼ö¿©µÆÀ¸¸ç, ÇâÈÄ¿¡µµ Áö¿ª ÀÎÀç ¾ç¼ºÀ» À§ÇÑ ´Ù¾çÇÑ ±³À° ÇÁ·Î±×·¥ÀÌ À̾îÁú ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.