뇌 속에는 우리 몸의 신진대사에 관여하는 각종 호르몬의 분비기능을 담당하는 뇌하수체라는 내분비 기관이 있다. 이곳에 종양이 생기면 특정 호르몬이 늘거나 감소하고, 종양이 주변 신경을 압박해 문제가 발생한다. 그 중 희귀질환인 말단비대증과 쿠싱병에 대한 관심이 높아지고 있다.

말단비대증은 성인이 된 후 성장호르몬이 과다하게 분비되어 손끝, 발끝 등 신체의 말단 부위가 커지고 두꺼워지는 병으로 99% 이상이 뇌하수체 종양 때문인 것으로 알려져 있다. 성장판이 열려 있는 소아에서 발생할 경우 키가 2ｍ 이상으로 자라는 거인증을 유발하며, 성장판이 닫힌 후에는 뼈, 연조직의 과다성장으로 말단비대증을 유발한다.

평균 발생 연령은 40세 정도며, 남자와 여자에서 동일하게 발생한다. 증상은 매우 서서히 나타나기 때문에 본인은 물론 가족들도 인지하기 힘들어 진단이 늦어지는 경우가 많다. 제때 치료를 받지 못하면 평균수명이 10년 정도 줄어들고, 당뇨, 고혈압, 골다공증, 심장병, 대장암 발병 빈도가 증가하게 되는 병이다. 따라서 이른 진단과 적절한 치료가 중요하다.

쿠싱병은 부신피질자극호르몬을 과다하게 분비하는 뇌하수체 종양으로 가장 흔한 내인성 코르티졸 과분비 증후군의 가장 흔한 원인이다. 코르티졸은 스트레스에 대응해 신체 방어능력을 강화시켜 주는 호르몬이지만, 과도하게 분비되면 몸의 변화뿐 만 아니라 당뇨, 고혈압, 골다공증, 심뇌혈관 질환등 다양한 합병증을 동반하여 사망위험이 높아진다. 월경장애, 다모증과 여드름이 생기거나 복부에 자주색 선조가 발생한다. 근력저하, 성욕의 감퇴, 우울증 증세도 보일 수 있다. 주로 20~50대의 성인에서 발생하며, 여자의 발생 빈도가 높은 것으로 알려져 있다. 제 때 치료하지 않으면 5년 내 50%가 심혈관계 질환으로 사망하며, 그 외 고혈압이나 당뇨, 골다공증 등 만성질환으로 이어질 수 있어 이른 발견 및 치료가 중요하다. 평소 손발이 커지거나 말단이 굵어져 신발이나 반지의 착용이 어렵거나 이마가 튀어나온다면 말단비대증을 의심해 내분비대사내과 전문의를 찾아 상담해야 한다. 또한 식이 조절 및 생활습관 교정을 하지 않아도 이유 없이 체중이 증가하거나 안면홍조, 가벼운 외상에도 멍이 잘 든다면 쿠싱병을 의심해 적절한 진단을 받아야 한다. 두 질환 모두 국내 유병 인구가 2만 명 이하의 희귀질환으로, 조기진단과 적절한 치료를 받으면 정상인과 똑같은 삶을 영위할 수 있게 된다. 김정미 교수·부산대병원 내분비대사내과