(왼쪽부터) 김혜란 박사(제1저자), 박환태 교수(교신저자)

동아대학교(총장 이해우)는 의과대학 박환태(분자신경학교실·말초신경병증연구센터) 교수와 김혜란 박사 연구팀이 희귀 말초신경질환인 샤르코-마리-투스 2B형(CMT2B) 감각신경병증의 축삭 손상 및 신경퇴행 기전을 세계 처음으로 규명했다고 27일 밝혔다.

이번 연구 성과는 세계적 권위 네이처(Nature) 자매지이자 피인용지수(Impact Factor) 12.2에 달하는 학술지 『셀 데스 앤 디지즈(Cell Death & Disease)』에 게재됐으며 생물학연구정보센터(BRIC) ‘한국을 빛낸 사람들(한빛사)’ 추천 논문으로 선정됐다.

연구팀이 발표한 논문 제목은 ‘Metastable axons by mitochondrial-SARM1 feedback loop in CMT2B sensory neuropathy(샤르코-마리-투스 2B형 감각신경병증에서 미토콘드리아-SARM1 피드백 루프에 의한 준안정 축삭 형성)’로 과학기술정보통신부와 한국연구재단 세종과학펠로우십 및 중견연구자지원사업 지원을 받아 이뤄졌다.

CMT2B는 RAB7 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 말초 축삭 신경병증으로 말초 감각이상이 주요 증상으로 나타나는 질환이다.

연구팀은 RAB7 돌연변이에 따른 CMT2B 모델에서 미토콘드리아-SARM1 피드백 루프(mitochondrial-SARM1 feedback loop)가 활성화돼 축삭 손상과 신경퇴행을 유도한다는 사실을 세계 처음으로 규명했다. 아울러 RAB7A 돌연변이로 유도된 오토파지 활성이 미토콘드리아-SARM1 피드백 루프를 억제해 완전한 축삭 퇴행으로 진행하는 것을 막는 작용도 증명했다.

박 교수는 “이번 연구는 미토콘드리아 기능을 조절하거나 SARM1을 억제하고 오토파지 활성을 강화하는 전략이 CMT2B 축삭퇴행을 억제하는 잠재적 치료 접근법이 될 수 있음을 보여준다”며 “향후 치료 전략 개발을 위한 중개 의학적 통찰을 제공했다는 점에서 의미가 크다”고 강조했다.

한편 동아대 의과대학 분자신경학교실과 말초신경병증연구센터(PNRC)는 말초퇴행성 신경병증의 병태생리를 규명하고 질환 진행을 억제하는 치료제 개발과 새로운 치료 표적 제시를 위해 연구에 박차를 가하고 있다.