최근 척수성 근위축증(SMA, Spinal muscular atrophy)의 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 국내 건강보험 급여 대상이 되면서 관심을 모은 적이 있다.

척수성 근위축증은 근력 저하 및 척수와 뇌간핵의 전각세포의 진행성 퇴화와 돌이킬 수 없는 손실로 인한 위축이 특징이다.

병의 원인이 되는 유전자(주로 5번 염색체의 SMN1) 기능이 감소하거나 상실될 경우 발생하는 상염색체 열성질환이다. 그리고 졸겐스마는 SMN1 유전자를 기능적으로 대체해 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발된 유전자 대체 치료제를 뜻한다. 2세 미만 영아에서 1회 정맥 투여로 질병의 진행을 막을 수 있는 것이다.

국내에서 사용 가능한 유전자 대체 치료제는 졸겐스마뿐만이 아니다. 아직 건강보험 급여로 인정되지는 않았지만, 지난해 9월에는 유전성 망막질환(IRD, Inherited retinal disease)에 ‘럭스터나(보레티진네파보벡)’가 국내 허가를 받았다.

유전성 망막질환은 눈에 들어온 빛을 신경신호로 바꿔서 뇌에 전달하는 역할을 하는 망막의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 문제가 생겨서 각종 시각장애와 함께 시력이 떨어지다가 실명할 수도 있는 질병이다. 여기에는 270개 이상의 원인 유전자가 있는 것으로 알려져 있다. 럭스터나는 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 과정인 시각 회로에 필수적 유전자인 RPE65 유전자에 결함이 있는 망막질환자에게 정상 유전자로 대체해 시각 기능 자체를 개선할 수 있는 유전자 대체 치료제이다.

그 외에도 아직 국내에서 사용이 가능하지는 않은 상태이지만, 최근 미국 식품의약국(FDA)에서 승인된 진테글로(베티베글로진 오토템셀)는 수혈 의존성 베타지중해빈혈 환자에게 사용 가능한 유전자 치료제이다. 이렇듯 여러 제약회사들이 유전자 치료제를 개발해 시판하고 있다. 지금도 혈우병 파킨슨병 뮤코다당질축적증, 표피박리증, 파브리병 등의 유전 질환에 대한 유전자 치료제를 개발하고 있다.

유전자 치료제를 개발하기 위해서는 먼저 유전자의 결함과 그에 따른 질병의 상관관계를 제대로 규명하는 것이 필요한데, 아직까지 그렇지 못한 유전 질환들도 상당히 많다. 따라서 유전 질환이 의심되는 경우에는 유전자 검사를 시행해 유전자에 변이가 있는지 여부를 정확히 확인하는 것이 중요하다.

최근 염기서열분석법이나 마이크로어레이 같은 유전자 검사의 가격이 낮아지고, 여러 유전자를 한꺼번에 분석하는 유전자 패널검사도 가능해졌다. 유전 질환에 대한 유전자 검사가 적극적으로 이뤄지고 있으며 질병과 연관된 유전자 및 유전자 변이가 더 많이 발견되고 있는 추세다. 이로 인해 유전자 치료제 개발이 한층 더 활발해질 전망이다.

아직 치료제가 없는 유전 질환에 대한 유전자 치료제가 앞으로 더 많이 개발돼 유전 질환자들이 보다 나은 삶을 누릴 수 있기를 기대해 본다.