2
ºÎ»ê¸ÞµðŬ·´

[Áø·á½Ç¿¡¼­] Ç÷¿ìº´¡¤ÆÄŲ½¼º´ µî À¯Àü¼º Áúȯ °ü·Ã Ä¡·áÁ¦ °³¹ß ÇÑâ

  • À¯½Å¾Ö ÇØ¿î´ë¹éº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±³¼ö
  •  |   ÀÔ·Â : 2022-09-12 18:51:08
  •  |   º»Áö 16¸é
  • ±ÛÀÚ Å©±â 
  • ±Û¾¾ Å©°Ô
  • ±Û¾¾ ÀÛ°Ô
Ãֱ٠ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(SMA, Spinal muscular atrophy)ÀÇ À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ÀÎ ¡®Á¹°Õ½º¸¶(¼ººÐ¸í ¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£ÆÄ¸£º¸º¤)¡¯°¡ ±¹³» °Ç°­º¸Çè ±Þ¿© ´ë»óÀÌ µÇ¸é¼­ °ü½ÉÀ» ¸ðÀº ÀûÀÌ ÀÖ´Ù.

ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõÀº ±Ù·Â ÀúÇÏ ¹× ô¼ö¿Í ³ú°£ÇÙÀÇ Àü°¢¼¼Æ÷ÀÇ ÁøÇ༺ ÅðÈ­¿Í µ¹ÀÌų ¼ö ¾ø´Â ¼Õ½Ç·Î ÀÎÇÑ À§ÃàÀÌ Æ¯Â¡ÀÌ´Ù.

º´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ(ÁÖ·Î 5¹ø ¿°»öüÀÇ SMN1) ±â´ÉÀÌ °¨¼ÒÇϰųª »ó½ÇµÉ °æ¿ì ¹ß»ýÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿­¼ºÁúȯÀÌ´Ù. ±×¸®°í Á¹°Õ½º¸¶´Â SMN1 À¯ÀüÀÚ¸¦ ±â´ÉÀûÀ¸·Î ´ëÃ¼ÇØ ÁúȯÀÇ ±Ùº» ¿øÀÎÀ» ÇØ°áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ±âÀüÀ¸·Î °³¹ßµÈ À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦¸¦ ¶æÇÑ´Ù. 2¼¼ ¹Ì¸¸ ¿µ¾Æ¿¡¼­ 1ȸ Á¤¸Æ Åõ¿©·Î Áúº´ÀÇ ÁøÇàÀ» ¸·À» ¼ö ÀÖ´Â °ÍÀÌ´Ù.

±¹³»¿¡¼­ »ç¿ë °¡´ÉÇÑ À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦´Â Á¹°Õ½º¸¶»Ó¸¸ÀÌ ¾Æ´Ï´Ù. ¾ÆÁ÷ °Ç°­º¸Çè ±Þ¿©·Î ÀÎÁ¤µÇÁö´Â ¾Ê¾ÒÁö¸¸, Áö³­ÇØ 9¿ù¿¡´Â À¯Àü¼º ¸Á¸·Áúȯ(IRD, Inherited retinal disease)¿¡ ¡®·°½ºÅͳª(º¸·¹Æ¼Áø³×ÆÄº¸º¤)¡¯°¡ ±¹³» Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù.

À¯Àü¼º ¸Á¸·ÁúȯÀº ´«¿¡ µé¾î¿Â ºûÀ» ½Å°æ½ÅÈ£·Î ¹Ù²ã¼­ ³ú¿¡ Àü´ÞÇÏ´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â ¸Á¸·ÀÇ ±¸Á¶¿Í ±â´ÉÀ» ´ã´çÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý°Ü¼­ °¢Á¾ ½Ã°¢Àå¾Ö¿Í ÇÔ²² ½Ã·ÂÀÌ ¶³¾îÁö´Ù°¡ ½Ç¸íÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Â Áúº´ÀÌ´Ù. ¿©±â¿¡´Â 270°³ ÀÌ»óÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. ·°½ºÅͳª´Â ½Ã°¢ Á¤º¸¸¦ ½Å°æ ½ÅÈ£·Î º¯È¯ÇÏ´Â °úÁ¤ÀÎ ½Ã°¢ ȸ·Î¿¡ ÇʼöÀû À¯ÀüÀÚÀÎ RPE65 À¯ÀüÀÚ¿¡ °áÇÔÀÌ ÀÖ´Â ¸Á¸·ÁúȯÀÚ¿¡°Ô Á¤»ó À¯ÀüÀÚ·Î ´ëÃ¼ÇØ ½Ã°¢ ±â´É ÀÚü¸¦ °³¼±ÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ ´ëü Ä¡·áÁ¦ÀÌ´Ù.

±× ¿Ü¿¡µµ ¾ÆÁ÷ ±¹³»¿¡¼­ »ç¿ëÀÌ °¡´ÉÇÏÁö´Â ¾ÊÀº »óÅÂÀÌÁö¸¸, ÃÖ±Ù ¹Ì±¹ ½ÄǰÀǾ౹(FDA)¿¡¼­ ½ÂÀÎµÈ ÁøÅ×±Û·Î(º£Æ¼º£±Û·ÎÁø ¿ÀÅäÅÛ¼¿)´Â ¼öÇ÷ ÀÇÁ¸¼º º£Å¸ÁöÁßÇØºóÇ÷ ȯÀÚ¿¡°Ô »ç¿ë °¡´ÉÇÑ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ÀÌ´Ù. ÀÌ·¸µí ¿©·¯ Á¦¾àȸ»çµéÀÌ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇØ ½ÃÆÇÇϰí ÀÖ´Ù. Áö±Ýµµ Ç÷¿ìº´ ÆÄŲ½¼º´ ¹ÂÄÚ´Ù´çÁúÃàÀûÁõ, Ç¥Çǹڸ®Áõ, ÆÄºê¸®º´ µîÀÇ À¯Àü Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇϰí ÀÖ´Ù.

À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇϱâ À§Çؼ­´Â ¸ÕÀú À¯ÀüÀÚÀÇ °áÇÔ°ú ±×¿¡ µû¸¥ Áúº´ÀÇ »ó°ü°ü°è¸¦ Á¦´ë·Î ±Ô¸íÇÏ´Â °ÍÀÌ ÇÊ¿äÇѵ¥, ¾ÆÁ÷±îÁö ±×·¸Áö ¸øÇÑ À¯Àü Áúȯµéµµ »ó´çÈ÷ ¸¹´Ù. µû¶ó¼­ À¯Àü ÁúȯÀÌ ÀǽɵǴ °æ¿ì¿¡´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇØ À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯À̰¡ ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ Á¤È®È÷ È®ÀÎÇÏ´Â °ÍÀÌ Áß¿äÇÏ´Ù.

ÃÖ±Ù ¿°±â¼­¿­ºÐ¼®¹ýÀ̳ª ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °°Àº À¯ÀüÀÚ °Ë»çÀÇ °¡°ÝÀÌ ³·¾ÆÁö°í, ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇѲ¨¹ø¿¡ ºÐ¼®ÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ ÆÐ³Î°Ë»çµµ °¡´ÉÇØÁ³´Ù. À¯Àü Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ Àû±ØÀûÀ¸·Î ÀÌ·ïÁö°í ÀÖÀ¸¸ç Áúº´°ú ¿¬°üµÈ À¯ÀüÀÚ ¹× À¯ÀüÀÚ º¯À̰¡ ´õ ¸¹ÀÌ ¹ß°ßµÇ°í ÀÖ´Â Ãß¼¼´Ù. ÀÌ·Î ÀÎÇØ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ÇÑÃþ ´õ Ȱ¹ßÇØÁú Àü¸ÁÀÌ´Ù.

¾ÆÁ÷ Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Â À¯Àü Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ÕÀ¸·Î ´õ ¸¹ÀÌ °³¹ßµÅ À¯Àü ÁúȯÀÚµéÀÌ º¸´Ù ³ªÀº »îÀ» ´©¸± ¼ö Àֱ⸦ ±â´ëÇØ º»´Ù.
¨Ï±¹Á¦½Å¹®(www.kookje.co.kr), ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö
±¹Á¦½Å¹® ´º½º·¹ÅÍ
±¹Á¦½Å¹® ³×À̹ö ´º½º½ºÅÄµå ±¸µ¶Çϱâ
±¹Á¦½Å¹® ³×À̹ö ±¸µ¶Çϱâ
¹¹¶ó³ë ´º½º

 ¸¹ÀÌ º» ´º½ºRSS

  1. 1[¸£Æ÷] 30³â ¸¸ÀÇ Àç°³ÀåÀ¦Æó±×¹° ³ªµß±¼°í Å»ÀǽÇÀº °ø»çÁß
  2. 2ºÎ»êÁö¿ª °ø¹«¿ø ¹öÀü ¡®³ª´Â ¼Ö·Î¡¯¡¦Ä¿Çà 10½Ö ź»ý
  3. 3¸£¿¤¼¾ÅÒ 21ÀÏ Æ¯°ø¡¦ºÎ»ê ºÎÃÌÁöµµ ÀçÆí
  4. 4±¹°¡ÀåÇбݡ¤ÇÐÀڱݴëÃâ ´Ù ²÷°Ü¡¦ºÎ»ê¿¹¼ú´ë Æó±³ À§±â
  5. 56³â ¸¸¿¡ ´Ù´ëÆ÷ °³ÃÖ¡¦¹Ù´Ù¹Ì¼úÁ¦ ¡®»õ ¹°°á¡¯
  6. 6»ê¸¸ÇÏ°í °ÔÀÓ ¹¦¹Ì ½ÇÁ¾µÆÁö¸¸¡¦È¤Æò ÁÖÀúÇÏ°Ô ÇÏ´Â ±× ¡®½Å³ä¡¯
  7. 7ģȯ°æ ¿¡³ÊÁö±â¾÷ ¡®SB¼±º¸¡¯ °ø½Ä Ãâ¹ü
  8. 8¼ÒºñÄíÆù ÁöÀÚü ºÎ´ã ¾ø¾Ý´Ù¡¦13Á¶2000¾ï Ãß°æ¾È ¿©¾ßÇÕÀÇ(Á¾ÇÕ)
  9. 9±ÝÀ¶±Ç Ãë¾÷ µµÀüÇϼ¼¿ä¡¦77°³»ç °øµ¿Ã¤¿ë ¹Ú¶÷ȸ
  10. 10ÇØ¿î´ë ¿ÃÇÚ ÇØÆÄ¸® Â÷´Ü¸Á ¸ø ¼¼¿î´Ù¡¦¾ÈÀü ¿ì·Á
  1. 1¼ÒºñÄíÆù ÁöÀÚü ºÎ´ã ¾ø¾Ý´Ù¡¦13Á¶2000¾ï Ãß°æ¾È ¿©¾ßÇÕÀÇ(Á¾ÇÕ)
  2. 2å¯, ±è¹Î¼® ¹Ý´ë ÃÑ·ÂÀü¡¦³ª°æ¿ø ³ó¼ºÀå ãÀº ÑÑ¿¡ ¡°¸ð¿å¡± °ø¼¼(Á¾ÇÕ)
  3. 3¡°3¸é ¹Ù´ÙÀε¥ ¼ö»ê´ã´ç Â÷°ü ¾ø¾î¡± ÇØ¼öºÎ 2Â÷°ü ½Å¼³¿©·Ð È®»ê
  4. 4ëÅÁ¤ºÎ Ãâ½Å ±¹¹«À§¿øµé °Ü³É? ì° ¡°¼±Ãâ±Ç·ÂÀÎ ±¹È¸ Á¸ÁßÇØ¾ß¡±(Á¾ÇÕ)
  5. 5¡®3¼±±Þ Ãʼ±¡¯ ±è´ë½Ä, ´ç °Ýº¯±â ¸ÍȰ¾à
  6. 6Á¤¼ºÈ£ ¡°ËþÇØÃ¼ Ç¥Çö ºÎÀûÀý¡¦Â÷ºÐÈ÷ °³Çõ¡±
  7. 7±¹Èû ¡°16¼® ¼®±Ç Àڽš± vs ¹ÎÁÖ ¡°2018 ¹Ù¶÷ ÀçÇö¡±
  8. 8¹Ì¸® º¸´Â ºÎ»ê ±âÃÊ´ÜüÀå ¼±°Å <1> 3¼± ¿¬ÀÓ µµÀü º§Æ®
  9. 9Çà¾ÈÀ§ ¼ÒÀ§, ¡®13Á¶ ¼ÒºñÄíÆù¡¯ 100% ±¹ºñ ºÎ´ãÀ¸·Î ¿©¾ß ÇÕÀÇ
  10. 10³ª°æ¿ø ¡°ì°´ëÅë·É, ¹æÅºÁ¤±¹ ¸ØÃß°í ÀçÆÇ¹ÞÀ¸¶ó¡±¡¦±¹Èû, ´ëÅë·É½Ç ¾Õ ÀÇÃÑ
  1. 1¸£¿¤¼¾ÅÒ 21ÀÏ Æ¯°ø¡¦ºÎ»ê ºÎÃÌÁöµµ ÀçÆí
  2. 2ģȯ°æ ¿¡³ÊÁö±â¾÷ ¡®SB¼±º¸¡¯ °ø½Ä Ãâ¹ü
  3. 3±ÝÀ¶±Ç Ãë¾÷ µµÀüÇϼ¼¿ä¡¦77°³»ç °øµ¿Ã¤¿ë ¹Ú¶÷ȸ
  4. 49¿ùºÎÅÍ ¿¹±Ý 1¾ï±îÁö º¸È£¡¦¸ø¹ÞÀº ¾çÀ°ºñ, Á¤ºÎ à»Áö±Þ ý­±¸»ó±Ç(Á¾ÇÕ)
  5. 5ºÎ»ê½ÃƼÅõ¾î ¡®Ãá½ÄÀÌ¡¯¶û ÇÔ²²ÇØ¿ä
  6. 6ÇÑÀº ¡°8~9¿ù °¡°è´ëÃâ ±ÞÁõ °¡´É¼º¡± ±Ý¸®ÀÎÇÏ ½ÅÁß
  7. 7ÀÌÈ£Çö »ê¾÷2Â÷°ü ¡°Àü±â½Ã´ë, ºÐ»êÇü Àü·Â¸Á ÀçÆí¡±(Á¾ÇÕ)
  8. 8ºÎ»êÇØ¾ç±ÝÀ¶¹ßÀüúð Ãâ¹ü¡¦ºÎ»êëÞ µî 16°³ ±â°ü Âü¿©
  9. 9ÁÖ°¡Áö¼ö- 2025³â 7¿ù 1ÀÏ
  10. 10°¡°ø½Äǰ¡¤¿Ü½Ä 'õÁ¤ºÎÁö'¡¦6¿ù ¹°°¡ »ó½Â·ü '5°³¿ùÕÎ ÃÖ°í'(Á¾ÇÕ)
  1. 1[¸£Æ÷] 30³â ¸¸ÀÇ Àç°³ÀåÀ¦Æó±×¹° ³ªµß±¼°í Å»ÀǽÇÀº °ø»çÁß
  2. 2ºÎ»êÁö¿ª °ø¹«¿ø ¹öÀü ¡®³ª´Â ¼Ö·Î¡¯¡¦Ä¿Çà 10½Ö ź»ý
  3. 3±¹°¡ÀåÇбݡ¤ÇÐÀڱݴëÃâ ´Ù ²÷°Ü¡¦ºÎ»ê¿¹¼ú´ë Æó±³ À§±â
  4. 4ÇØ¿î´ë ¿ÃÇÚ ÇØÆÄ¸® Â÷´Ü¸Á ¸ø ¼¼¿î´Ù¡¦¾ÈÀü ¿ì·Á
  5. 5ºÎ»ê ù ¿Ü±¹±³À°±â°ü ¿µ±¹ ·Î¾â·¯¼¿½ºÄð ¼³°è°ø¸ð ´ç¼±ÀÛ ¹ßÇ¥
  6. 6ã¾Æ°¡´Â ¿¹¼ú°ø¿¬¡¤¿öÅÍÆÄÅ©¡¦¡®15ºÐ µµ½Ã ºÎ»ê¡¯ °­È­
  7. 7ÚÓ½ÃÀå ¡°3³â°£ ÅõÀÚÀ¯Ä¡ ´©Àû 14Á¶ ¿ø¡±
  8. 8Á¤Ç°°¡¸¸ 3400¾ï¡¦´ëÇü ¡®Â¦Åü¡¯¸ÅÀå Àû¹ß
  9. 9ÅðÁ÷ÇÑ Áö¿ª °ø´ë ±³¼ö´Ôµé, ºÎ»ê°úÇбâ¼úÀÚ¹®´Ü ¹ßÁ·
  10. 10ºÎ»ê ¿ÃÇØ ù ¿­´ë¾ß¡¦111³â¸¸¿¡ °¡Àå ÀÏ·¯
  1. 1¹¬¹¬È÷ Á¦ÀÚ¸® ÁöŲ ·Ôµ¥ °í½Â¹Î, Ÿ°Ýµµ ¼öºñµµ ¡®¾ËÅä¶õ¡¯
  2. 2·¹ÀÌ¿¹½º, ¿Ã½ºÅ¸Àü Ȩ·± ´õºñ ¶Û±î
  3. 3°í À¯»óö, ±èº´Áö ±èÁÖ¼º µ¥¾á¡¦Á¦2ȸ K¸®±× ¸í¿¹ÀÇ Àü´ç Çå¾×
  4. 4¡®¾Æ½Ã¾Æ À¯ÀÏ »ýÁ¸¡¯ ¾ËÈú¶ö, ¸Ç½ÃƼ±îÁö Àâ¾Ò´Ù
  5. 54½Ã°£37ºÐ Á¢Àü¡¦¾ËÄ«¶ó½º, 138À§¿¡ Áø¶¡½Â
  6. 6¼û°ÜÁöÁö ¾Ê´Â ¡®Á¸Àç°¨¡¯¡¦·Ôµ¥ È«¹Î±â ¸Å¼·°Ô Å«´Ù
  7. 7[±âÀÚ¼öø] »çÁ÷±¸Àå Àç°ÇÃà ÁßÅõ½É Åë°ú, ÃÖÁ¾ ¸ñÀûÁö ¾Æ´Ï´Ù
  8. 8ÀåµÎ¼º º¹±Í ÀÓ¹Ú¡¦·Ôµ¥, ¸®µå¿ÀÇÁ °¥Áõ ¾Ä³ª
  9. 9¿¬Àå ù Ȧ ¹öµð¡¦ÀÓÁøÈñ¡¤À̼ҹÌ, LPGA ù ½Â ÇÕÀÛ
  10. 10PSG-¹ÀÇî, Ŭ·´ ¿ùµåÄÅ 8°­ ¸Â´ë°á¡¦À̰­ÀÎ-±è¹ÎÀç ¡®ÄÚ¸®¾È ´õºñ¡¯ Ã˰¢
¿ì¸®ÀºÇà
¹Ý·Áµ¿¹°¡¦¶Ç ÇϳªÀÇ °¡Á·
¡®¸Í°ß ±âÁú Æò°¡Á¦¡¯ ÇÊ¿äÇÑ ÀÌÀ¯
°­µ¿¹ÎÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
³ëÀÎ ¿©¸§³ª±â »ý°­¡¤´ëÃß È°¿ë À½½Ä µµ¿ò
¾Ë·¹¸£±â, üÁú °³¼±Çϸé Áõ»ó ¿ÏÈ­
°­º´·ÉÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
±â·Â ȸº¹ º¸¾à °øÁø´Ü¡¦ÀÌ¸í¿¡µµ È¿°ú
³ª¸¦ ¹Ù·Î ¼¼¿ì´Â Èû, Ç㸮 °Ç°­
±ÇÂù¿µÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
È­º´, ´Ü¼ø ½ºÆ®·¹½º·Î Ä¡ºÎ ¸»¾Æ¾ß
±è¿øÀÏÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
½ºÆ®·¹½º ¹ÞÀ¸¸é ¿Ö À§ÀåÀÌ ³ªºüÁú±î
±èÁÖÇöÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
À²¹«¡¤¿©ÁÖ¡¤Ã»±¹Àå, ´ç´¢ °ü¸® 3´ëÀå
ÀÌÀ¯ ¸ð¸¦ °¡·Á¿ò, ÇѹæÀ¸·Î Á¢±ÙÇØº¸±â
¹Ú»óÀºÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
±äÀ强 µÎÅë, ¾àħ¡¤ÇѾàÀ¸·Î Ä¡·á
À±°æ¼®ÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
¡°°Ç°­ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù¡± ¾ÆÄ§¸¶´Ù ¿ÜÃĺ¸¼¼¿ä
Áßdz¡¤ÆÄŲ½¼º´, ÀÎÁö±â´Éµµ ¹«³Ê¶ß·Á
ÀÇ·á ´ÙÀÌÁ¦½ºÆ® [Àüüº¸±â]
ºÎ»êº»º´¿ø ÀÇ·á±â°ü ÀÎÁõ ȹµæ èâ
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Á¤¿µÀÚÀÇ ÀÏ»ó»ýȰ À£´Ï½º ó¹æ [Àüüº¸±â]
Çâ±â·Î ¸¸µå´Â Æò¿ÂÇÑ »îÀÇ ±â¼ú
Á¶¼º¿ìÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
±âÇ÷ ¼øÈ¯ ¸·´Â °üÀý¿° ¾àħ µî Ä¡·á
Áø·á½Ç¿¡¼­ [Àüüº¸±â]
¼ö¼ú Àü ÀáÀç¿ì¸é ³¡? ¸¶ÃëÀÇ´Â »ý¸í À¯Áö À§ÇØ ¡®º¸ÀÌÁö ¾Ê´Â ÀüÀ
±âºÐ Á» óÁú ¼ö ÀÖÁö? Àü¹®°¡ Áø´Ü¡¤Ä¡·á ²À ÇÊ¿äÇÑ ¿ì¿ïÁõ
Áø¸íÈ£ÀÇ Çѹæ À̾߱â [Àüüº¸±â]
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¾îÁö·³Áõ, ¼ÒÈ­¡¤´ë»ç±â´É ¶³¾îÁ®µµ »ý°Ü
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