2
부산메디클럽

[진료실에서] 혈우병·파킨슨병 등 유전성 질환 관련 치료제 개발 한창

  • 유신애 해운대백병원 진단검사의학과 교수
  •  |   입력 : 2022-09-12 18:51:08
  •  |   본지 16면
  • 글자 크기 
  • 글씨 크게
  • 글씨 작게
최근 척수성 근위축증(SMA, Spinal muscular atrophy)의 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡)’가 국내 건강보험 급여 대상이 되면서 관심을 모은 적이 있다.

척수성 근위축증은 근력 저하 및 척수와 뇌간핵의 전각세포의 진행성 퇴화와 돌이킬 수 없는 손실로 인한 위축이 특징이다.

병의 원인이 되는 유전자(주로 5번 염색체의 SMN1) 기능이 감소하거나 상실될 경우 발생하는 상염색체 열성질환이다. 그리고 졸겐스마는 SMN1 유전자를 기능적으로 대체해 질환의 근본 원인을 해결할 수 있는 기전으로 개발된 유전자 대체 치료제를 뜻한다. 2세 미만 영아에서 1회 정맥 투여로 질병의 진행을 막을 수 있는 것이다.

국내에서 사용 가능한 유전자 대체 치료제는 졸겐스마뿐만이 아니다. 아직 건강보험 급여로 인정되지는 않았지만, 지난해 9월에는 유전성 망막질환(IRD, Inherited retinal disease)에 ‘럭스터나(보레티진네파보벡)’가 국내 허가를 받았다.

유전성 망막질환은 눈에 들어온 빛을 신경신호로 바꿔서 뇌에 전달하는 역할을 하는 망막의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 문제가 생겨서 각종 시각장애와 함께 시력이 떨어지다가 실명할 수도 있는 질병이다. 여기에는 270개 이상의 원인 유전자가 있는 것으로 알려져 있다. 럭스터나는 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 과정인 시각 회로에 필수적 유전자인 RPE65 유전자에 결함이 있는 망막질환자에게 정상 유전자로 대체해 시각 기능 자체를 개선할 수 있는 유전자 대체 치료제이다.

그 외에도 아직 국내에서 사용이 가능하지는 않은 상태이지만, 최근 미국 식품의약국(FDA)에서 승인된 진테글로(베티베글로진 오토템셀)는 수혈 의존성 베타지중해빈혈 환자에게 사용 가능한 유전자 치료제이다. 이렇듯 여러 제약회사들이 유전자 치료제를 개발해 시판하고 있다. 지금도 혈우병 파킨슨병 뮤코다당질축적증, 표피박리증, 파브리병 등의 유전 질환에 대한 유전자 치료제를 개발하고 있다.

유전자 치료제를 개발하기 위해서는 먼저 유전자의 결함과 그에 따른 질병의 상관관계를 제대로 규명하는 것이 필요한데, 아직까지 그렇지 못한 유전 질환들도 상당히 많다. 따라서 유전 질환이 의심되는 경우에는 유전자 검사를 시행해 유전자에 변이가 있는지 여부를 정확히 확인하는 것이 중요하다.

최근 염기서열분석법이나 마이크로어레이 같은 유전자 검사의 가격이 낮아지고, 여러 유전자를 한꺼번에 분석하는 유전자 패널검사도 가능해졌다. 유전 질환에 대한 유전자 검사가 적극적으로 이뤄지고 있으며 질병과 연관된 유전자 및 유전자 변이가 더 많이 발견되고 있는 추세다. 이로 인해 유전자 치료제 개발이 한층 더 활발해질 전망이다.

아직 치료제가 없는 유전 질환에 대한 유전자 치료제가 앞으로 더 많이 개발돼 유전 질환자들이 보다 나은 삶을 누릴 수 있기를 기대해 본다.
ⓒ국제신문(www.kookje.co.kr), 무단 전재 및 재배포 금지
국제신문 뉴스레터
국제신문 네이버 뉴스스탠드 구독하기
국제신문 네이버 구독하기
뭐라노 뉴스

 많이 본 뉴스RSS

  1. 1화물연대-정부 28일 첫 교섭…결렬 땐 업무개시명령
  2. 2‘697표차’ 부산사하갑 총선 내달 2일 재검표…뒤집힐까
  3. 3박형준표 15분 도시 ‘국힘 시의회’가 제동 걸었다
  4. 4산업은행 영업점 총괄실 부산 이전…1월부터 본격 가동
  5. 53년 만의 부산불꽃축제 다음 달 17일 열린다
  6. 6"보리밥 좀 더 먹으려 방장 수락…생존 위해 거절 못했다"
  7. 7[월드컵 레전드 정종수의 눈] “겁 없는 가나 초반에 기죽여야…공격수 ‘골 욕심’ 내라”
  8. 8인천서 일가족 참변…10대 형제 2명 사망, 40대 부모 뇌사상태
  9. 9해경, 남천마리나 무단사용 혐의 입주업체 송치
  10. 10전세계 홀린 조규성, 가나 골망 뒤흔들까
  1. 1‘697표차’ 부산사하갑 총선 내달 2일 재검표…뒤집힐까
  2. 2박형준표 15분 도시 ‘국힘 시의회’가 제동 걸었다
  3. 3윤 대통령 지지율 최대폭 상승, 30%대 중반 재진입
  4. 4검찰 수사 압박에 이재명 “언제든 털어보라”
  5. 5관저회동 尹·與, 이상민 파면 일축…野 “협치 포기 비밀만찬”
  6. 6전공노 "조합원 83.4%가 이상민 파면 찬성"
  7. 7김정은 둘째딸 잇달아 공개 후계자 수업?
  8. 8尹, 화물연대 업무개시명령 예고 "내일 국무회의 직접 주재"
  9. 9윤 대통령, 28일 사천 우주항공청 포함 '우주경제 로드맵' 발표
  10. 10한 총리 BIE 총회 참석, 부산 엑스포 3차 PT 나선다
  1. 1화물연대-정부 28일 첫 교섭…결렬 땐 업무개시명령
  2. 2산업은행 영업점 총괄실 부산 이전…1월부터 본격 가동
  3. 3부산항 컨 물량 80% 급감…공사현장 시멘트·레미콘 동났다
  4. 4가상자산 과세 내년 시행하나
  5. 5수소차 밸브 글로벌 선두주자…선박·기차 분야로 영역 확장
  6. 6중도매인·부산항운노조 이견…공동어시장 경매 3시간 지연
  7. 7현대차 넥소용 밸브 양산…1000만 불 수출탑 등 수상
  8. 8정부 내년 성장률 1%대로 낮추나
  9. 9공공주택, 분야별로 최대 90%까지 청년·신혼부부에 배정
  10. 10부산에서 해양·수산 관련 회의 잇달아 열려
  1. 13년 만의 부산불꽃축제 다음 달 17일 열린다
  2. 2"보리밥 좀 더 먹으려 방장 수락…생존 위해 거절 못했다"
  3. 3인천서 일가족 참변…10대 형제 2명 사망, 40대 부모 뇌사상태
  4. 4해경, 남천마리나 무단사용 혐의 입주업체 송치
  5. 52개월 여정 끝낸 갈맷길 원정대…전 구간 완보는 25명
  6. 6“가족도 시설도 노인부양 부담 가중…지역사회 돌봄은 시대 과제”
  7. 7고리 2호 연장 공청회 파행에도 강행, 한수원 ‘원안법 규정 악용’ 꼼수 의혹
  8. 8점심식사 시간 활용해 건강검진…의료버스, 질병예방 파수꾼 역할
  9. 9부산진구·북구 공유주택 구축…맞춤형 집 수리도 진행
  10. 10오늘의 날씨- 2022년 11월 28일
  1. 1[월드컵 레전드 정종수의 눈] “겁 없는 가나 초반에 기죽여야…공격수 ‘골 욕심’ 내라”
  2. 2전세계 홀린 조규성, 가나 골망 뒤흔들까
  3. 3황희찬 못 뛰고 김민재도 불안…가나전 부상 악재
  4. 4스페인 독일 무 일본은 패 죽음의조 16강 안갯속
  5. 5아시아의 약진…5개국 16강 가능성
  6. 6완장의 무게를 견딘 에이스들
  7. 7경기장 춥게 느껴질 정도로 쾌적, 붉은악마 열정에 외국 팬도 박수
  8. 8카타르 월드컵 주요 경기- 11월 28·29일
  9. 9일본, 코스타리카에 1-0 패배…16강 불투명
  10. 10레반도프스키 월드컵 본선 첫 골…폴란드, 사우디에 2-0승
우리은행
강준수 시민기자의100세 시대 건강과 식생활
가공식품·외식 등 ‘숨은 짠맛’ 피해야
반려동물…또 하나의 가족
강아지 설사 땐 바나나 간식 권장
강병령의 한방 이야기 [전체보기]
‘코로나 롱코비드’ 탕약 치료 땐 호전
‘명절 통증’ 지속땐 침·뜸으로 조기치료
고한림의 한방 이야기 [전체보기]
머리까지 아픈 소화불량…‘소식’ 추천
김경민의 한방 이야기 [전체보기]
노인성 질환 줄이려면 꼭 ‘변비 관리’
김형철의 한방 이야기 [전체보기]
탕 목욕 땐 치매예방·통증치료 효과
수험생 집중력 저하에 총명탕 도움
박상은의 한방 이야기 [전체보기]
기능성 소화불량엔 침 치료 효과
손명균의 한방 이야기 [전체보기]
골다공증 한약·침으로 호전 가능
심재원의 한방 이야기 [전체보기]
냉방병엔 갈근탕·향소산 등 효과
아이 키 성장 위한 영양관리
유선애의 한방 이야기 [전체보기]
성장호르몬 맞춤처방 키 크는데 중요
윤경석의 한방 이야기 [전체보기]
치매 예방은 골수가 핵심이다
잦은 불안증엔 탕약·침 처방 효과
윤현민의 한방 이야기 [전체보기]
안면마비 ‘와사풍’ 즉시 치료를
이수칠의 한방 이야기 [전체보기]
“독감 한약치료, 타미플루보다 우수”
아이들 성장에 좋은 맞춤한약 치료
진료실에서 [전체보기]
적게 먹는 ‘소식좌’, 영향균형 무너지면 오히려 건강 해쳐
실내환기·물 섭취…맞춤치료 병행으로 피부 노화 늦추자
하한출의 한방 이야기 [전체보기]
모세혈관 노화 젊은층도 관리해야
손·발 함께 떨릴 땐 파킨스병 의심을
  • 신춘문예공모
  • 유콘서트
걷고 싶은 부산 그린워킹 홈페이지
국제신문 대관안내
스토리 박스