2
부산메디클럽

[닥터DJ] “누군가는 이 질환들을 봐야합니다” 진단조차 어려운 소아 희귀질환

  • 글자 크기 
  • 글씨 크게
  • 글씨 작게
  
사진=유튜브 닥터DJ 캡처
희귀질환의 뜻처럼 환자가 드물다. 이런 까닭에 질환에 대한 정보 및 전문가가 부족하고 적절한 진단을 받는 것도 쉽지 않다. 특히 표현이 서툰 소아라면 진단은 더 어려워 병원을 전전한다. 국제신문이 운영하는 의학 유튜브 채널 닥터DJ에 출연한 이보련 인제대 부산백병원 소아청소년과 교수는 “결국 진단이 되었을 때 환자와 보호자를 가이드 할 수 있다라는 면에서 누군가는 이 질환들을 보고 관리를 해줘야 된다”라며 “어떤 의료기관이든 어떤 선생님이든 자기를 봐주고 관리할 수 있는 의사 선생님이 있다는 것이 중요한 것 같다”고 말했다.

아래는 이 교수와 함께 알아본 ‘소아 희귀질환’에 대한 궁금증 풀이.

-희귀질환을 진료하게 된 계기
▶우리나라에서 희귀질환이란 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 말합니다. 중증도가 높고 완치가 어려우며 진단 및 치료 등에 대한 본인 부담이 높은 질환으로 정의하고 있습니다. 각각의 희귀질환 환자 수는 소수이지만 질환 종류는 매우 광범위해 전 세계적으로 약 7000여 종 이상의 희귀질환이 알려져 있으며 약 3억 명의 환자가 있을 것으로 추정됩니다. 우리나라 질병관리청은 1,165개를 관리하고 있습니다. 희귀질환 중 약 80%가 유전질환으로 많은 질환에서 유전적인 소인이 있습니다. 이 중 반수 이상이 어릴 때 발병합니다. 최근에는 유전자 검사가 보편화되면서 발견되는 질환의 종류 및 환자 수가 증가하고 있습니다. 소아 신경학에서 보는 아이들의 경련이나 발달 지연, 신경학적 이상의 원인을 찾다가 희귀질환이 진단되는 경우가 종종 있습니다. 이에 희귀질환에 관심을 가지고 환자를 보게 되었습니다.

-희귀질환 발생통계
▶질병관리청 발생통계에 따르면 희귀질환은 국내에서 2020년 1년당 총 신규환자 발생자 수는 약 52,000명입니다. 그러니 실제 환자 수는 더 많겠지요. 각각의 희귀질환 환자 수는 적지만 희귀질환이 다양하다 보니 전체 환자 수는 많습니다. 희귀질환에 대한 정의는 국가마다 다른데 우리나라는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 경우를 희귀질환으로 정의하고 있습니다. 전 세계적으로 7,000여 종 이상의 희귀질환이 있는 것으로 추정되는데 국내에는 1165종이 등록, 관리되고 있고 현재 50만여 명의 환자들이 있습니다.

-경련을 일으키는 희귀질환
▶다양한 신경계 관련 희귀질환들이 경련을 동반하거나 경련이 주 증상입니다. 희귀질환 중에서 뇌전증 증후군에 속하는 웨스트 증후군, 레녹스-가스로 증후군, 드리게 증후군, 뇌전증에 동반된 후천성 실어증인 란다우-클레프 너 증후군 등이 있습니다. 또한 발달 지연이 있어서 검사하다가 특정 희귀질환이 진단되고 나서 후에 경련이 동반되기도 합니다. 대표적인 경우가 세트 증후군이나 도 랑스 증후군, 에인절만 증후군 등이 되겠습니다. 경련을 일으키는 희귀질환은 너무나 다양해서 우리나라에서 관리 중인 희귀질환 중 임상 양상을 경련으로 찾으면 약 70개 이상의 질환이 나오게 됩니다.

-진단
▶소아 신경학에서 보는 환아들의 희귀질환 진단은 환아들의 임상 양상, 뇌파, 근전도, 뇌 영상 촬영, 대사이상 검사, 조직검사와 유전자 검사 등으로 진단하게 됩니다. 희귀질환의 진단이 어려운 이유는 원인과 증상이 너무나 다양하여 동일 질환이 있는 환자임에도 불구하고 유전적, 환경적 영향에 따라 발병 양상이나 증상의 심한 정도가 차이가 있기 때문입니다. 또한 말 그대로 희소한 질환이어서 일반 의료진이 이 질환들에 익숙하지 않고 질환 정보 및 전문가가 부족하고 진단하기가 어렵기 때문입니다. 우리나라에서 질병관리청 자료에 따르면 희귀질환 환자의 6.1%가 실제 증상 자각 후 진단까지 10년 이상이 걸렸고, 16.4%의 환자는 최종 진단까지 4개 이상의 병원을 방문했다고 합니다.

사진=유튜브 닥터DJ 캡처
-유전
▶희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 알려져 있습니다. 그러나 모든 희귀질환이 유전질환은 아닙니다. 예를 들어보면 전신 홍반 루푸스, 피부근염, 다발 근염과 같은 병들은 유전질환이 아닙니다. 희귀질환이 유전질환이라는 말은 맞지 않습니다. 다만 많은 희귀질환이 유전자의 변이로 발생하므로 원인 유전자 검사를 통한 정밀 진단이 필요한 경우가 많으며 비유 전성인 경우도 상당수 있으므로 영상 검사 및 다른 진단검사가 필요합니다.

-유전 질환과 유전자 질환의 차이
▶여기서 질문이 유전질환이 hereditary disorder의 의미를 지칭한다면 유전자 질환은 유전자의 이상이 원인이 되어 부모에게서 자녀, 자녀에게서 손자로 전해지는 용어를 의미하겠습니다. 하지만 자녀의 유전질환이 모두 부모에게서 받은 것은 아닙니다. 여기서 용어의 혼동이 생기지요. 우리나라 말에서는 유전질환의 의미가 hereditary와 genetic의 의미를 구별하지 못합니다. 유전자 질환 즉 genetic disorder와 유전질환 hereditary disorder의 주요 차이점은 유전자 질환은 개인의 유전자의 이상으로 인해 발생하는 상태이며 유전질환은 유전자의 병적 변이가 한 세대에서 다른 세대로 전달될 수 있는 질환을 의미합니다. 쉽게 말해서 유전질환이라는 것이 반드시 부모에게서 받은 질환은 아님을 말씀드리고 싶습니다. 자손에게서만 생긴 병적 변이 즉 돌연변이로 인해 병이 생길 수 있는 것이지요.

-치료 방법
▶희귀질환은 발병 후 완치가 어렵고 평생에 걸쳐 장기적으로 치료받아야 하는 경우가 많습니다. 각각의 희귀질환은 유병인구가 적고 임상 데이터를 모으기가 어려워 희귀질환의 약 95%가 아직 특정 치료제가 없습니다. 또한 치료제가 있다고 하더라도 고가인 경우가 많아 환자와 가족에게 많은 부담이 발생합니다. 그러나 희귀질환의 치료제 개발을 위해서 많은 연구를 하고 있고 질환의 완치를 하지는 못한다고 하더라고 진단받은 후 아이들의 증상을 잘 관리하는 것이 매우 중요합니다. 질환 정보 및 전문가의 부족, 검사 비용 등의 부담으로 조기 진단 및 치료의 기회를 놓쳐 증상이 악화하는 것은 막아야겠지요. 또한 고가의 희귀질환 약제에 대한 보험 급여 확대가 힘들긴 하지만 조금씩 이루어지고 있어서 앞으로 희망을 가지고 지켜봐야 할 것 같습니다.

-치료할 수 있은 희귀질환
▶많은 희귀질환을 치료할 수 있는 특정 치료 약이 있으면 좋겠지만 희귀질환의 약 95%가 특별한 치료약이 없습니다. 다만 증상을 완화할 수 있는 특수 약이 개발된 경우가 있습니다. 드라베 증후군에서 대마오일로 알려진 칸나비디올이나 특정 항경련제가 경련을 줄이는 데 효과가 있어서 투여할 수 있습니다. 또한 경련과 동반된 희귀질환은 아니지만, 척수성 근위축에서 유전자 치료가 있으며 현재 보험 급여 하에 투여가 가능한 상태입니다. 그 외에도 폼페병, 뮤코다당증, 파브리병 등과 같은 특정 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환에서 효소 대체요법이 치료제로 개발되어 있습니다. 신경섬유종증의 총상신경섬유종 및 X 염색체 연관 저인산혈증성 구루병에서 치료약제가 개발되어 있으며 곧 보험 급여를 받아 환자에게 투여할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.
ⓒ국제신문(www.kookje.co.kr), 무단 전재 및 재배포 금지
국제신문 뉴스레터
국제신문 네이버 뉴스스탠드 구독하기
국제신문 네이버 구독하기
뭐라노 뉴스

 많이 본 뉴스RSS

  1. 1[르포] “폐업할 돈 없어 적자에도 문 연다” 좀비가 된 자영업자들
  2. 2‘텐퍼센트’도 뽑혔다…부산 미래 이끌 서비스 강소기업 10곳
  3. 3해운대구 좌동 그린시티 ‘노후계획도시 선도지구’ 될 수 있다
  4. 4대연터널 ‘꾀·끼·깡·꼴·끈’ 황당 문구…전국적 조롱거리(종합)
  5. 5연산교차로 명소화 120억 등 대형사업 돈 어디서 구하나
  6. 6‘친문’주류 부산 민주당 지역위원장직에 ‘친명’ 도전장
  7. 7포스코 부산대 지고 서울대 뜨고
  8. 8부산 시내버스 음주 운전, 승객 신고에 덜미
  9. 9수산대 졸업한 사천 청년, 팔라우 국가 경제 초석 다지다
  10. 10HJ重, 친환경 컨선 2척 동시명명식…상선 기술력 입증
  1. 1‘친문’주류 부산 민주당 지역위원장직에 ‘친명’ 도전장
  2. 2노무현 서거 15주기…여야 인사 봉하 집결
  3. 3한·일·중 정상회의 4년 5개월 만에 개최…26, 27일 서울서(종합)
  4. 4조국혁신당 조직 재정비…‘당원 늘리기’ 초점
  5. 522대 국회, 부산엑스포 유치 실패 국조할까
  6. 6[속보]한중일 정상회의 4년5개월 만에 26일 서울에서 개최
  7. 7尹, 채상병 특검법에 거부권…정국 급랭
  8. 8親文, '노무현 추도식' 앞두고 회고록 논란에 뒤숭숭
  9. 9與 중진 긴급소집 “특검법 부결이 당론” 본회의 총동원령
  10. 10총선 당선인 1인당 평균재산 33억여 원
  1. 1[르포] “폐업할 돈 없어 적자에도 문 연다” 좀비가 된 자영업자들
  2. 2‘텐퍼센트’도 뽑혔다…부산 미래 이끌 서비스 강소기업 10곳
  3. 3포스코 부산대 지고 서울대 뜨고
  4. 4HJ重, 친환경 컨선 2척 동시명명식…상선 기술력 입증
  5. 5대한항공 부산 테크센터, 공군 공중급유기 첫 창정비
  6. 6빚더미 앉은 부산 소상공인들…신보 올해만 697억 대신 갚아
  7. 7고물가, 집값 하락…부산 가계소비 회복세 둔화될 듯
  8. 8최금식 선보공업 회장, 금탑산업훈장 받아
  9. 9때 이른 더위에…유통·호텔가 ‘쿨 마케팅’
  10. 10기준금리 3.5% 동결
  1. 1해운대구 좌동 그린시티 ‘노후계획도시 선도지구’ 될 수 있다
  2. 2대연터널 ‘꾀·끼·깡·꼴·끈’ 황당 문구…전국적 조롱거리(종합)
  3. 3연산교차로 명소화 120억 등 대형사업 돈 어디서 구하나
  4. 4부산 시내버스 음주 운전, 승객 신고에 덜미
  5. 5김호중,영장심사 연기 신청…법원 기각
  6. 6“이혼한 뒤에라도 혼인무효 가능” 대법 40년 만에 판례 뒤집었다
  7. 7부산시, 유엔투어리즘과 협업…글로벌 허브도시 기반 다진다
  8. 83년간 양육비 안 준 父…부산에서도 유죄 선고
  9. 9美 노스캐롤라이나 대학 미디어 전공학부 방문단, 국제신문 다큐제작 등 견학
  10. 10“병역 이행 자랑스럽게 여기는 사회 만들어야”
  1. 1롯데 ‘안방마님’ 장타력이 살아난다
  2. 2낙동중 2년 만에 소년체전 부산대표로
  3. 3통영동원로얄컨트리클럽- 순금 상패·현금 등 홀인원 이벤트…사계절 라운딩의 재미 배가
  4. 4흙신 나달 롤랑가로스서 ‘유종의 미’
  5. 5레버쿠젠 불패행진 저지한 아탈란타
  6. 6양산동원로얄컨트리클럽- 우람한 산세·부드러운 코스의 조화…그린 넓어 ‘백돌이’도 OK
  7. 7부산컨트리클럽- 울창한 수목으로 홀마다 색다른 분위기…회원 1060명 명문클럽
  8. 8기장동원로얄컨트리클럽- 개성 있는 9홀서 다이내믹 플레이…새벽부터 밤까지 나이스 샷
  9. 9실외 골프연습장 파디글스- 첨단장비와 엄격한 시설 관리…150야드 비거리에 벙커연습장도
  10. 10빅리그 복귀전서 역전 물꼬 튼 배지환
우리은행
반려동물…또 하나의 가족
모두를 위한 반려동물 정책 마련을
반려동물…또 하나의 가족
동물교감 심리 치유가 필요한 이유
강동민의 한방 이야기 [전체보기]
버터 듬뿍 초콜릿, 태양인은 피하세요
물만 먹어도 살 찐다? 소화기능의 문제
강병령의 한방 이야기 [전체보기]
산후조리엔 가물치? 찬 성질 주의해야
우리 아이 키, 운동·침으로 성장점 자극을
김원일의 한방 이야기 [전체보기]
춘곤증은 약해진 위장이 원인이다
김은석의 한방 이야기 [전체보기]
수술 후에도 아픈 허리…특수 침으로 치료
김주현의 한방 이야기 [전체보기]
변비? 배변자세 바꾸고 차전자피 섭취를
과민성 대장증후군 증상에 맞춤 처방
김형철의 한방 이야기 [전체보기]
허리 협착증 봉약침으로 호전 가능
메디클럽 다이제스트 [전체보기]
대동병원 응급의료 최우수 外
웰니스, 신의료기술 선정 外
박상은의 한방 이야기 [전체보기]
기침 잡아주는 은행 꼭 익혀 먹어야
유선애의 한방 이야기 [전체보기]
소아 알레르기는 면역 문제…잘 먹고 잘 자야
윤경석의 한방 이야기 [전체보기]
변비·설사는 장내세균 탓…효소가 특효
소화기 질병은 음양오행 원리로 다스려
윤현민의 한방 이야기 [전체보기]
한 줄의 실로 안면 신경마비 치료
의료 다이제스트 [전체보기]
센텀종합병원 외래환자 급증 外
대동병원 급식영양팀 학술발표 外
이수칠의 한방 이야기 [전체보기]
난치성 두통엔 FCST 치료 효과적
아이 키 성장에 FCST(턱관절 교정) 한의 치료 우수
이정윤의 한방 이야기 [전체보기]
목·발 체온유지로 겨울철 면역력 강화
정미래의 한방 이야기 [전체보기]
봄 불청객 알레르기, 면역을 점검하라
진료실에서 [전체보기]
건강검진의 양극화?
중증 원형탈모 최신 치료제 보험급여 적용 필요
  • 국제크루즈아카데미
  • 유콘서트
걷고 싶은 부산 그린워킹 홈페이지
국제신문 대관안내
스토리 박스